1. Rasgos faciales típicos
2. Discapacidad intelectual leve o moderada
3. Hipercalcemia (niveles de calcio en sangre elevados) en la infancia
4. Estenosis aórtica supravalvular, (un estrechamiento de la arteria principal inmediatamente al salir del corazón)
Es una enfermedad genética y actualmente es posible confirmar el diagnostico por métodos moleculares en mas del 95% de los casos.Seguiré facilitando información sobre esté síndrome que pertenece a "enfermedades raras" y que tiene tanta información que ofrecer.Por el momento os dejo este video donde habla de los casos afectados en Cantabria.
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