sábado, 17 de noviembre de 2012

El Síndrome de Williams

Hoy quiero hablaros del Síndrome de Williams,éste síndrome es muy poco común pero existente.El Síndrome de Williams es un trastorno del desarrollo que ocurre en 1 de cada 7.500 recién nacidos.Está carazterizado por:
1.     Rasgos faciales típicos
2.     Discapacidad intelectual leve o moderada 
3.     Hipercalcemia (niveles de calcio en sangre elevados) en la infancia
4.     Estenosis aórtica supravalvular, (un estrechamiento de la arteria principal inmediatamente al salir del corazón)
Es una enfermedad genética y actualmente es posible confirmar el diagnostico por métodos moleculares en mas del 95% de los casos.Seguiré facilitando información sobre esté síndrome que pertenece a "enfermedades raras" y que tiene tanta información que ofrecer.Por el momento os dejo este video donde habla de los casos afectados en Cantabria.



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